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(健康醫療網／記者張玉櫻報導)
家族性高膽固醇血症致壞膽固醇狂飆到500
家豪（化名）是廚師，算不上胖，自從30歲出頭第一次急性心肌梗塞被救回一命，他才知道自己的低密度脂蛋白膽固醇高達400到500(mg/dL)，居然是正常人的4到5倍，這數值意謂著血太油會堵住血管造成硬化狹窄。然而在造成心臟病、腦中風等致命或致癱的後遺症之前，無聲無息無異狀。
家豪在之後的兩年經歷四、五次的氣球擴張術及支架置放，平均每半年就要躺進心導管室打通心血管救命。直到台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之診斷家豪罹患家族性高膽固醇血症，媽媽也是家族病患，他更加積極治療，撐了7年多才再次心肌梗塞。上個月，他又覺得胸口悶得像被石頭壓住，再度住院。
幼童膝窩、腳跟、手部關節長脂肪瘤全家診斷出家族性高膽固醇血症
常敏之醫師的另一指標個案是確診時年僅七、八歲的宥宥（化名），宥宥也不胖，膝窩、腳跟、手部關節長出一大片脂肪瘤，家長覺得很奇怪，遍尋名醫，輾轉求診常敏之醫師，診斷出一家子七、八個家族病患。從那之後，宥宥吃下肚的每口食物、每顆藥，都有家長盯著看，脂肪瘤慢慢消失。後來宥宥長大了，跟同學聚餐外食，忙著課業忘記吃藥，最近低密度脂蛋白膽固醇數值飆到400多。
常敏之醫師估計，全台有4萬到5萬個家族性高膽固醇血症病患，但僅有400多人登記在案，有待衛教促進民眾認知，並透過篩檢與基因檢驗找出潛在病患，及早發現及預防治療。
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他指出，這種家族疾病的致病基因以LDLR突變最多，國內找到LDLR的基因突變點大約有50多個；其遺傳模式是顯性，像家豪只遺傳到父親或母親之一的致病基因者，稱為「異合子家族性高膽固醇血症」，低密度脂蛋白膽固醇數值約為一般人的2倍以上，心血管疾病的發病年齡比一般人提早10年，大約40歲。
宥宥的家人是異合子，全家只有他同時遺傳到父母雙方的致病基因，稱為「同合子家族性高膽固醇血症」，包括他，在台灣已知有30人。他們如果不治療，低密度脂蛋白膽固醇數值是正常的4倍以上，甚至暴衝到800至900，提前20年發病。
第二種致病基因ApoB在國內找到2個突變點，病患人數極少。至於PSCK-9致病基因，國內尚未發現。
常敏之醫師正為部分患者申請皮下注射的針劑新藥。他說，病患們已將史達汀(Statins)吃到最大劑量還不夠，現在有機會每兩週追加一針新藥，為低密度脂蛋白膽固醇數值100、曾發生心血疾病者為70的控制目標而努力。
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